За ініціативою Всесвітньої Організації Охорони Здоров’я та Всесвітньої федерації гемофілії 17 квітня був проголошений Всесвітнім днем боротьби з гемофілією. Дата проведення Дня – це своєрідна данина поваги засновнику Всесвітньої федерації гемофілії Френку Шнайбелю, який народився саме в цей день.

Гемофілія – генетичне захворювання, пов’язане з порушенням коагуляції (згортання) крові. Близько 90% усіх спадкових порушень згортання крові припадає саме на гемофілію. Хворіють на це захворювання чоловіки, жінки лише передають його своїм дітям. Поширеність гемофілії у більшості європейських країн становить 13–18 випадків на 100 тисяч чоловічого населення. За даними Всесвітньої організації охорони здоров’я та Всесвітньої федерації гемофілії, цей показник становить 1:10 000 новонароджених хлопчиків. У всьому світі нараховується близько 350 тисяч хворих на гемофілію. 

При гемофілії спостерігаються надмірні кровотечі, гематоми, які проявляються в дитячому віці, частіше на першому році життя. Коли дитина починає активно рухатись, повзати, батьки звертають увагу на крововиливи та кровотечі, які довго не минають. В таких випадках важливо негайно звернутися до лікаря.

Найтиповішим проявом захворювання є крововиливи у великі суглоби. Вони можуть виникати раптово без будь-якої травми. Найчастіше захворювання уражає коліна, лікті. Внутрішньосуглобова кровотеча спричиняє набряк та біль у суглобі, при цьому може підвищуватися температура тіла. Крововиливи у суглоби, які часто повторюються, призводять до руйнування хряща та гемартрозу.

Характерними є підшкірні, внутрішньом’язові гематоми, які можуть досягати великих розмірів. При гемофілії спостерігаються кровотечі з носа, з сечових шляхів, кишково-шлункові, після видалення зубів. Особливо небезпечними є такі ускладнення гемофілії як крововиливи у головний і спинний мозок та життєво важливі органи, що можуть призвести до смерті хворого. Також загрозливими для життя є крововиливи у ділянку шиї, гортані, язика, оскільки вони стають причиною асфіксії.

У дитини можна запідозрити гемофілію у наступних випадках:

• тривала кровотеча із пупкової ранки;
• великі кефалогематоми;
• кровотеча з місця ін’єкції;
• неврологічна симптоматика на тлі анемії (церебральна кровотеча за тяжких форм перебігу захворювання);
• кровотеча зі слизової оболонки ротової порожнини у період прорізування молочних зубів;
• виникнення гематом навіть при незначному травмуванні.

 Будь-яка лікувальна маніпуляція, яка супроводжується пошкодженням судин (видалення зуба, операції та ін.) є потенційно небезпечною для дитини, оскільки вона може спровокувати масивну крововтрату, і навіть призвести до загибелі дитини.

Ускладнення гемофілії:

• прогресування ураження суглоба (підвивихи, контрактури, анкілоз);
• ниркові кровотечі;
• гематоми, які механічно здавлюють сусідні структури (нервово-судинні пучки, м’які тканини, мозок та ін.);
• гепатит;
• внутрішні кровотечі;
• крововилив у мозок;
• постгеморагічна анемія;
• ятрогенне інфікування дитини через часті переливання крові;
• інвалідизація;
• летальний результат у разі масивної внутрішньої або внутрішньомозкової кровотечі.

Гемофілія на сьогодні невиліковна. Основне лікування гемофілії полягає в регулярному введенні відсутніх у крові факторів згортання (замісна терапія). Якщо на ранній стадії розпочати лікування та продовжувати його регулярно, це допоможе в подальшому уникнути кровотеч і покращити якість життя людини.

Профілактичні заходи, за легкого перебігу хвороби, спрямовані на максимальне усунення травмуючого фактора, у разі виникнення невеликих зовнішніх ран використовують гемостатичну губку, фібринову плівку, місцеві кровоспинні засоби.   Хірургічні методи лікування застосовують при гемартрозі, внутрішніх і церебральних кровотечах. У разі накопичення великої кількості крові в суглобі, проводиться пункція та евакуація вмісту. Внутрішні кровотечі вимагають виконання ургентної лапаротомної операції. За невеликих гемартрозів уражений суглоб іммобілізують, забезпечують спокій і холод.

Серед загальних профілактичних заходів важливо виділити:

• харчування дитини з гемофілією має містити достатню кількість вітамінів і мікроелементів;
• потрібно уникати внутрішньом’язових, підшкірних і внутрішньошкірних ін’єкцій;
• необхідно виключити застосування нестероїдних протизапальних препаратів (оскільки вони можуть спровокувати шлункову кровотечу)
• Для профілактики гемофілії рекомендується перед вступом у шлюб проходити медико-генетичну консультацію. Як правило, жінкам, які є носіями гена гемофілії, не рекомендують мати дітей.
• Якщо жінка вагітніє від чоловіка, який хворий на гемофілію, то на терміні від чотирнадцяти до шістнадцяти тижнів, такій парі рекомендують зробити УЗД, щоб дізнатися стать майбутньої дитини. У разі, якщо дитина, дівчинка, лікарі можуть порекомендувати переривання вагітності, щоб уникнути подальшого розповсюдження захворювання.
• Визначити жінку, яка носить ген гемофілії, можна за допомогою біохімічного аналізу крові.